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MALATTIE EMATOLOGICHE

Una diagnosi in pochi minuti, grazie a una “firma” universale nel DNA tumorale

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Articolo pubblicato il 06 May 2019
Acido desossiribonucleico
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Ogni tumore è diverso, ma tutti i tumori sembrano avere un particolare in comune, definito una “firma universale” nel DNA, che potrebbe portare a sviluppare un test in grado di formulare una diagnosi in pochi minuti e senza bisogno di sofisticate apparecchiature. La firma in questione esiste, e l’hanno individuata i ricercatori dell’Australian Institute for Bioengineering and Nanotechnology (AIBN) della University of Queensland, come riportano in uno studio pubblicato su Nature Communications.

«Poiché il cancro è una malattia estremamente complicata e variabile, è stato difficile trovare una firma comune a tutti i tumori, ma non presente in cellule sane», spiega Abu Sina, ricercatore dell'AIBN.

Per individuare questo tratto comune, il ricercatore - insieme a Laura Carrascosa e al resto del team guidato dal professor Matt Trau -  hanno deciso di studiare una forma di DNA chiamata “DNA libero circolante” (fcDNA), e di studiarne alcune caratteristiche specifiche, i cosiddetti cambiamenti epigenetici. Questi ultimi rappresentano modificazioni ereditarie che cambiano l’espressione dei geni senza alterare la sequenza del DNA. In particolare, si tratta dell’aggiunta di piccole molecole, chiamate gruppi metilici, che, come delle etichette, si attaccano alle sequenze di quei geni che devono venire espressi in un determinato momento.

«Nelle cellule sane», ha spiegato Carrascosa, «questi gruppi metilici sono disseminati in tutto il genoma, ma nel DNA delle cellule cancerose sono raggruppati in specifiche postazioni». Questi raggruppamenti così specifici sono proprio quella firma unica alle cellule cancerose, ma comune a tutti i tipi di tumore esaminati dai ricercatori: alla mammella per cominciare, ma anche al linfoma, al tumore della prostata e del colon-retto.

Ogni pezzo di DNA esaminato dagli studiosi presentava infatti questo “methylscape” o “paesaggio metilico”, neologismo nato dall’unione dei termini “methyl” e “landascape”, come lo hanno ribattezzato i ricercatori.  «Sembra essere una caratteristica generale valida per tutti i tumori», ha detto Trau. E ha aggiunto: «È una scoperta sorprendente».

Ancora più sorprendente è l’effetto che questa particolare metilazione ha sul DNA delle cellule cancerose. Infatti, lo fa ripiegare in una nanostruttura tridimensionale unica, semplice da separare in una soluzione, e lo fa aderire perfettamente a microscopiche particelle d’oro.

Grazie a questa caratteristica i ricercatori hanno messo a punto un test, che potrebbe diventare presto un test universale per la diagnosi di tumore, nel quale le microparticelle d’oro cambiano colore una volta che si sono unite alle nanostrutture di cellule tumorali. Questo cambiamento di colore è talmente evidente da essere rilevabile persino a occhio nudo.

I ricercatori hanno messo alla prova il loro test su duecento campioni di tessuto prelevati da cellule sane e da cellule tumorali di diverso tipo, e hanno ottenuto un’accuratezza del 90 per cento nell’individuazione dei tumori. «Funziona con DNA genomico derivato dai tessuti e DNA libero circolante derivato dal sangue», afferma Sina. Non è ancora perfetto, ammettono gli studiosi, ma è un inizio promettente e, con il tempo, i risultati non potranno che migliorare.

Fonti e Bibliografia:

Ibn Sina AA, Carrascosa LG, Liang Z, et al. Epigenetically reprogrammed methylation landscape drives the DNA self-assembly and serves as a universal cancer biomarker. Nature Communications, 2018; 9(art.4915): 1-13. doi: 10.1038/s41467-018-07214-w

Sina A, McMillan F. Nano-signature discovery could revolutionise cancer diagnosis, The University of Queensland Australia, comunicato stampa del 05 Dicembre 2018.