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MALATTIE EMATOLOGICHE

Sviluppo del tumore e DNA non codificante

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Articolo pubblicato il 19 August 2020
DNA non codificante
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Per anni i ricercatori in campo oncologico hanno scandagliato il DNA alla ricerca di mutazioni responsabili dei tumori, ricercandole per lo più in quella parte del codice genetico che viene definita “codificante”, ovvero quella che contiene l’informazione genetica che porta alla costruzione di proteine ed enzimi. Per molti tumori, tuttavia, quello che promuove il loro sviluppo, il cosiddetto “driver genetico”, non si trova in queste sequenze.

 

Un gruppo di ricercatori guidati da Joachim Weischenfeldt, ora coordinatore presso il Biotech Research & Innovation Centre dell’Università di Copenhagen, ma al tempo ricercatore postdottorato allo European Molecular Biology Laboratory di Heidelberg, ha invece deciso di intraprendere una strada diversa. Questo gruppo, infatti, ha scelto di analizzare il resto del DNA, quello privo di informazione genetica e chiamato “DNA non codificante”, che rappresenta la parte più grande di questa macromolecola (circa il 98%) e che, come si è scoperto negli ultimi anni, contiene informazioni fondamentali, per esempio per la regolazione dell’espressione dei geni.

 

Se è così importante e se è così vasto, si sono chiesti Weischenfeldt e i suoi colleghi, perché dunque non esplorarlo alla ricerca di mutazioni driver? Detto fatto. Nell’ambito del Pan Cancer Project, progetto che ha portato alla mappatura dei genomi di 2.658 tumori appartenenti a 38 tipi diversi, i ricercatori si sono concentrati in maniera particolare nell’identificare mutazioni driver puntuali, ovvero che interessano una base o poco più di DNA, e varianti strutturali, o riarrangiamenti, nelle regioni non codificanti del genoma.

 

E percorrere la strada meno battuta ha portato i suoi frutti. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, infatti, oltre ad individuare nuovi driver, ha confermato alcuni di quelli già noti e, cosa forse ancora più importante, ne ha invalidati altri che erano fino ad ora tenuti in scarsa considerazione. Inoltre, gli scienziati hanno anche scoperto che, effettivamente, mutazioni e varianti strutturali in grado di promuovere lo sviluppo di un tumore sono meno frequenti in questa parte non codificante del genoma.

 

Tuttavia questo risultato potrebbe essere dovuto, almeno in parte, al numero relativamente piccolo di banche dati disponibili per analizzare alcuni tipi di tumore. «Abbiamo probabilmente bisogno di una quantità molto più grande di genomi per ottenere una comprensione più completa di tutte le mutazioni che innescano la formazione dei tumori e che sono responsabili dei complessi meccanismi che portano alla loro formazione», ha spiegato Weischenfeldt.

Fonti e Bibliografia:

Li Y, Roberts ND, Wala JA, et al. Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes. Nature, 2020; 578: 112-121. doi: 10.1038/s41586-019-1913-9.

Carr C. Scientists identify new genetic drivers of cancer, EMBL News, comunicato stampa del 05 Febbraio 2020.