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MALATTIE EMATOLOGICHE

Sindrome mielodisplastica: quando fare un trapianto di staminali?

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Articolo pubblicato il 16 Gennaio 2019
Analisi di cellule staminali
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Nel caso della sindrome mielodisplastica, sono sufficienti un esame del sangue e alcune informazioni di base sulle condizioni cliniche del paziente, per individuare una mutazione genetica e valutare se ricorrere o meno ad un trapianto di cellule staminali. Questo, secondo uno studio dei ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute e del Brigham and Women's Hospital, basterebbe ad indicare quali pazienti con sindrome mielodisplastica (MDS) possono trarre beneficio da un trapianto di cellule staminali e quale dovrebbe essere l'intensità della chemioterapia e/o della radioterapia pre-trapianto per ottenere i risultati migliori.

In particolare questo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha individuato alcune specifiche mutazioni genetiche presenti nelle cellule del sangue dei pazienti con sindrome mielodisplastica che possono essere associate a peggiori esiti in seguito a trapianto da un donatore. Solitamente i trattamenti si diversificano a seconda del tipo specifico di malattia, ed il trapianto di cellule staminali è quello di norma indicato per i pazienti ad alto rischio di mortalità con trattamenti standard.

«Sebbene il trapianto di cellule staminali da un donatore sia l'unica terapia curativa per la sindrome mielodisplastica, molti pazienti muoiono dopo il trapianto per complicanze relative al trapianto stesso o a causa di una recidiva», ha spiegato Coleman Lindsley, autore principale dello studio. «Nel decidere se un trapianto di cellule staminali è appropriato per un paziente è sempre necessario bilanciare il potenziale beneficio con il rischio di complicanze».

Gli studiosi, con la collaborazione del Center for International Blood and Marrow Transplant Research, hanno esaminato i campioni di sangue di 1.514 pazienti di età compresa tra sei mesi e 70 anni, trattati tra il 2004 e il 2015.

Secondo questa ricerca, la caratteristica più importante da individuare nelle cellule del sangue del paziente è una mutazione nel gene TP53. Infatti, i pazienti che presentavano questa mutazione avevano una sopravvivenza più breve dopo il trapianto e un maggiore rischio di una più rapida ricaduta. Questo a prescindere dalla terapia di condizionamento pre-trapianto, ovvero sia in caso di terapia standard sia a ridotta intensità.

Il TP53 non è, però, il solo gene da tenere sotto controllo. Infatti, nei pazienti con oltre 40 anni (oltre l’80 per cento del campione) privi di questa mutazione e che avevano ricevuto una terapia di condizionamento a ridotta intensità, erano soprattutto le alterazioni del gene JAK2 o le alterazioni del pathway RAS ad essere associate a una sopravvivenza più breve.

I ricercatori hanno poi osservato - in 1 paziente su 25 - alcune mutazioni associate a una precedente sindrome di Shwachman-Diamond, in molti casi non diagnosticata. Questo panel di pazienti mostrava una mutazione del gene TP53, inducendo gli scienziati a concludere che la mutazione insorgesse come conseguenza di questa precedente condizione.

«Una delle sfide principali è essere in grado di prevedere quali pazienti hanno maggiori probabilità di trarre beneficio da un trapianto. Migliorare la capacità di identificare quelli con maggiori probabilità di una ricaduta o di complicazioni potenzialmente letali potrebbe portare a terapie e strategie di pre-trapianto migliori», ha concluso Lindsley.

Fonti e Bibliografia:

Lindsley RC, et al. Prognostic mutations in myelodysplastic syndrome after stem-cell transplantation. N Engl J Med, 2017; 376: 536-547. doi: 10.1056/NEJMoa1611604