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MDS: IA e machine learning al servizio della diagnosi

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Articolo pubblicato il 14 October 2021
MDS: IA e machine learning al servizio della diagnosi
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Classificare la malattia nel dettaglio in modo da individuare il sottogruppo con la maggior precisione possibile è uno dei passaggi fondamentali nella diagnosi della sindrome mielodisplastica (MDS). Permette, infatti, di progettare il percorso terapeutico più adatto al singolo paziente. Per farlo, presto potremo contare anche su sistemi di intelligenza artificiale e machine learning in grado di analizzare immagini digitalizzate dei campioni di midollo osseo opportunamente trattati con coloranti. Un avanzamento in questo campo si deve ad un recente studio condotto dall’Università di Helsinki. 

Attualmente la diagnosi di MDS si basa sull'identificazione di anomalie nello sviluppo cellulare che un esperto esegue attraverso l'analisi istopatologica del midollo osseo. Si studia la struttura dei cromosomi, si contano le cellule del sangue periferico, si misura la proporzione delle cellule immature rispetto alle altre. Tuttavia, nel corso di questa analisi, alcune caratteristiche e variabili rischiano di sfuggire all’occhio umano. 

Proprio per superare questa difficoltà, i ricercatori finlandesi hanno disegnato, addestrato e sperimentato un sistema di machine learning, branca dell’intelligenza artificiale, in grado di complementare e integrare l’analisi istopatologica di un esperto con ulteriori informazioni, come descritto su Blood Cancer Discovery, una rivista dell’American Association for Cancer Research.

Grazie a questo sistema di machine learning, costituito da un sistema di reti neurali artificiali, gli studiosi sono stati in grado di identificare con precisione le mutazioni genetiche e cromosomiche più comuni che influenzano la progressione della sindrome a partire da alterazioni morfologiche riscontrabili nelle immagini. Queste alterazioni non solo sono indice di una mutazione genetica, ma hanno anche un preciso significato prognostico.  

«Lo studio conferma che l'analisi computazionale aiuta ad identificare le caratteristiche che sfuggono all'occhio umano. Inoltre, l'analisi dei dati aiuta a raccogliere dati quantitativi sui cambiamenti cellulari e sulla loro rilevanza per la prognosi del paziente», ha spiegato la Professoressa Satu Mustjoki, direttore del Translational Immunology Research Program presso l’università finlandese e del Comprehensive Cancer Center dell’Helsinki University Hospital (HUS).

Non è però semplice come sembra. Infatti, questi sistemi e modelli sono tanto efficaci quanto meglio vengono disegnati e allenati, nonché quanto affidabili sono i dati utilizzati allo scopo.  Purtroppo non è facile individuare i criteri, ovvero cosa questi sistemi devono osservare, quali informazioni cercare nelle immagini e come bisogna addestrarli. 

I ricercatori di Helsinki sono riusciti proprio a determinare con accuratezza quali fossero le alterazioni morfologiche legate alla sindrome mielodisplastica da far cercare ai loro modelli e hanno adoperato un set di dati abbastanza ampio per migliorare la precisione del sistema, ovvero hanno esaminati i dati di tutti i pazienti dell’HUS. 

«[Questo] studio fornisce nuove informazioni sulla patobiologia delle MDS e apre la strada a un maggiore uso dell'intelligenza artificiale per la valutazione e la diagnosi delle neoplasie ematologiche», ha commentato Olivier Elemento dell’Englander Institute for Precision Medicine (EIPM) in un commento all'articolo pubblicato sempre su Blood Cancer Discovery. 

«L'analisi delle immagini aiuta ad analizzare grandi quantità di biopsie e a produrre rapidamente informazioni diverse sulla progressione della malattia. Le tecniche sviluppate nel progetto sono adatte anche ad altri progetti, e sono esempi perfetti di una possibile scienza medica digitalizzata», ha concluso Oscar Brück, autore principale dello studio finlandese. 

 

 

Fonti e Bibliografia:

Brück O, Lallukka-Brück SE, Hohtari HR, et al. Machine Learning of Bone Marrow Histopathology Identifies Genetic and Clinical Determinants in Patients with MDS, Blood Cancer Discov 2021; 
2(3): 238-49. doi: : 10.1158/2643-3230.BCD-20-0162. 

Brück O, Mustjoki S. Image analysis based on machine learning reliably identifies haematological malignancies challenging for the human eye, comunicato stampa del 22 Marzo 2021, University of Helsinki. 

Elemento O. Toward Artificial Intelligence–Driven Pathology Assessment for Hematologic Malignancies, Blood Cancer Discov 2021; 2: 195–7. doi: 10.1158/2643-3230.BCD-21-0048.