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I principali strumenti di diagnosi per i tumori del sangue – Parte 2

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Articolo pubblicato il 05 January 2021
strumenti diagnosi tumori sangue
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Esami del sangue e biopsie sono i test ed esami forse più noti, quelli più raccontati anche attraverso i media, quando si tratta di formulare una diagnosi di tumore. Non sono i soli, tuttavia, che possono venire proposti per diagnosticare una patologia ematologica. In questa seconda parte della nostra panoramica sugli strumenti di diagnosi oggi a disposizione, trovate esami meno chiacchierati, come quelli molecolari e citogenetici, e meno invasivi, come quelli effettuati grazie a tecnologie di imaging.

 

Analisi citogenetica

I test citogenetici guardano ai cromosomi, organelli formati dai filamenti di DNA estremamente compressi, che si trovano nel nucleo della cellula. Ogni cellula contiene 46 cromosomi, suddivisi in 23 paia. Ciascuno di essi ha una forma, una dimensione, una lunghezza diverse e ben conosciute, e in alcuni tumori queste variabili possono cambiare. Per esempio, nel caso della leucemia linfatica acuta si è notato che spesso due cromosomi si scambiano alcuni “pezzetti”, modificando le rispettive lunghezze. Osservare questi cambiamenti, che non sono solo formali ma influenzano lo sviluppo del tumore, aiuta ad identificare specifici sottotipi di malattia, fornisce indicazioni prognostiche e aiuta gli oncologi ad individuare il trattamento più opportuno.

 

In questi esami le cellule del sangue o del midollo osseo sono fatte crescere in laboratorio in colture, per un paio di settimane, per poi poter esaminare i cromosomi al microscopio. Sono diversi i tipi di cambiamento che si possono osservare e che sono descritti nei referti con termini che possono confondere il paziente. Per “traslocazione” si intende quando due cromosomi si sono scambiati dei pezzetti uno con l’altro. “Inversione”, invece, significa che una parte di un cromosoma si è staccata ed è stata poi riattaccata dai meccanismi di riparazione della cellula con un orientamento invertito. La “delezione” si verifica quando parti del cromosoma sono mancanti, mentre una “duplicazione” o “addizione” quando l’intero cromosoma o una sua parte è stata duplicata e se ne trovano diverse copie.

 

Non tutti questi cambiamenti sono semplicemente osservabili con un microscopio, per questo con il tempo sono state messi a punto altre tecniche per studiarli:

 

  • Ibridazione in situ fluorescente (FISH): questo esame adopera una tintura fluorescente particolare, in grado di attaccarsi a specifici geni o porzioni del cromosoma e di brillare quando osservata con un particolare tipo di microscopio. Può essere adoperato anche su cellule provenienti da tessuti come linfonodi e permette di ottenere risultati molto accurati in tempi più ridotti.
  • Reazione a catena della polimerasi (PCR): questo test guarda a cambiamenti specifici e non osserva i cromosomi nel loro complesso ed è in grado di osservare cambiamenti genetici e cromosomici molto piccoli, troppo piccoli per essere osservati con un microscopio.

 

Test molecolari/ Sequenziamento di nuova generazione

Questo è un altro tipo di test che osserva le mutazioni e i cambiamenti nei geni delle cellule tumorali e fornisce quello che viene chiamato un “profilo molecolare” del tumore. Come le analisi citogenetiche, può aiutare a capire quale trattamento sia il più efficace per il paziente. Nel test vengono sequenziati e comparati campioni di DNA prelevati da cellule sane e campioni prelevati da cellule tumorali in modo da analizzare solo le mutazioni specifiche del tumore. È un esame che può essere utile anche per individuare l’eventuale presenza di cellule cancerose dopo il trattamento, anche quando ce ne sono poche: è una tecnologia talmente avanzata che individua una cellula cancerose in un milione.

 

Test citochimici

Nei test citochimici si sfrutta la capacità di alcuni coloranti di reagire con specifiche cellule leucemiche, permettendo di individuarle e identificarle correttamente. Per esempio, un determinato colorante è in grado di legarsi e macchiare di nero alcune parti delle cellule di leucemia mieloide acuta, senza “sporcare” le altre cellule.

 

Citometria a flusso

La citometria a flusso si adopera per individuare alcuni tipi di cellule cancerose basandosi sulla presenza o assenza di alcuni marcatori, ovvero proteine chiamate antigeni, sulla loro superficie. Le cellule vengono prelevate dal sangue o dal midollo del paziente e “marcate” con anticorpi specifici per un determinato tipo di tumore; tali anticorpi sono costruiti in modo da essere sensibili alla luce. Le cellule sono, quindi, collocate in un fluido che le trasporta lungo un percorso e fa loro attraversare il raggio di un laser o di un altro tipo di luce. Se l’anticorpo si è legato alla cellula si avrà una reazione alla luce, in caso contrario un’altra. Questo esame fornisce informazioni che permettono non solo di diagnosticare uno specifico tumore del sangue, ma anche di valutare lo stadio e di misurare la cosiddetta malattia minima residua, il numero di cellule rimaste nel corpo alla fine di un trattamento.

 

Test diagnostici per immagini

Ci sono diversi tipi di test diagnostici per immagini che possono essere adoperati per la diagnosi o il monitoraggio di un tumore del sangue. Eccone alcuni:

 

- Radiografia al torace

Questo esame fornisce un’immagine del torace, dei polmoni, del cuore, delle grandi arterie, delle costole e del diaframma, e permette di individuare eventuali segni della malattia: per esempio una raccolta anormale di fluido potrebbe indicare un’infezione o un tumore e, quindi, rendere necessari esami più approfonditi.

 

- Tomografia computerizzata

Anche nella tomografia computerizzata (TAC) si adoperano i raggi X. Tuttavia, invece di “fotografare” un distretto del corpo in un’unica immagine e da un’unica prospettiva, vengono raccolte immagini di porzioni sottilissime dell’area che sta fotografando da diverse angolazioni (la macchina ruota in modo che i raggi X colpiscano il corpo del paziente da diverse posizioni). Poi un computer ricombina tutte queste immagini restituendo una fotografia dettagliata e tridimensionale dell’interno del corpo. In questo modo, per esempio, masse tumorali oppure organi come linfonodi o milza ingrossati sono molto più evidenti nelle immagini e perciò più facilmente individuabili. In alcuni casi si può adoperare un colorante speciale chiamato “mezzo di contrasto” per evidenziare alcune aree specifiche del corpo. È un esame poco invasivo che permette anche di monitorare l’evoluzione del tumore nel tempo e la risposta ai trattamenti.

 

- Risonanza magnetica

Nella risonanza magnetica (MRI) non si adoperano i raggi X ma onde radio e magneti che creano immagini molto chiare degli organi interni, dei tessuti molli, dei vasi sanguigni, del midollo osseo o anche del cervello e del midollo spinale. Anche in questo caso può essere necessario un mezzo di contrasto, diverso da quello adoperato nella TAC.

 

Anche se sempre più centri radiologici e strutture ospedaliere si stanno dotando di macchine per la risonanza magnetica “aperte”, può ancora capitare che ci si debba sottoporre a un esame in una di quelle macchine fatte a tunnel: un tubo in cui si va a inserire il tavolo dove è steso il paziente. Se si hanno problemi a stare dentro piccoli spazi chiusi è bene controllare per tempo e trovare una struttura che abbia un macchinario aperto. L’esame dura diversi minuti (tra i 15 e i 45) e durante il test il paziente sentirà diversi colpi ripetuti che potrebbero allarmarlo, ma sono innocui.

 

- Tomografia a emissione di positroni

La tomografia a emissione di positroni (PET) è un tipo di test di imaging che utilizza una sostanza radioattiva chiamata "tracciante" per cercare le cellule tumorali nel corpo. Prima di una scansione PET, un tracciante radioattivo viene iniettato nel flusso sanguigno del paziente attraverso una vena del braccio o della mano. Occorrono circa 60 minuti per il tracciante per viaggiare attraverso il corpo ed essere assorbito e in questo tempo si deve restare in una particolare stanza per limitare l’esposizione radioattiva delle altre persone.

 

La macchina adoperata per la PET è simile a quella adoperata per la TAC: una macchina a forma di ciambella con un tavolo che si va a inserire nel buco di questa ciambella. La macchina rileva il tracciante e un computer trasforma queste tracce in immagini. Poiché il tracciante è attratto dalle aree che assorbono quantità di zucchero e poiché le cellule cancerose, moltiplicandosi più frequentemente e rapidamente delle altre, adoperano più zucchero, le aree dove si trova il tumore appariranno più luminose del resto del corpo.

 

- Ultrasuoni

Né raggi X, né onde magnetiche e nemmeno sostanze radioattive. A creare immagini sono, in questo caso, onde sonore ad alta frequenza che si “scontrano” con organi, cavità, tessuti, e così facendo sono in grado di restituire un’immagine fedele dell’interno del nostro corpo. In questo test il radiologo applica un gel all’area che deve essere esaminata per prevenire la formazione di sacche d’aria in grado di bloccare le onde sonore. L’apparecchio per gli ultrasuoni, oltre ad emettere le onde è in grado di raccogliere quelle il corpo restituisce e che saranno diverse a seconda di quello che incontrano. Queste sono processate da un computer che crea l’immagine finale. È un esame che può rivelare la presenza di masse, di lesioni o di anomalie (gonfiori) nell’area esaminata.

 

 

Fonti e Bibliografia:

Leukemia & Lymphoma Society. Lab and Imaging Tests (Ultimo accesso 30 Novembre 2020).

Leukemia & Lymphoma Society. Cancer Molecular Profiling, Gennaio 2018.

Leukemia & Lymphoma Society. Understanding Lab and Imaging Tests, revisione 2020.

National Cancer Institute. How cancer is diagnosed, 17 Gennaio 2019.

American Cancer Society. Tests for Acute Lymphocytic Leukemia (ALL), 17 Ottobre 2018.

American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML), 21 Agosto 2018.

American Cancer Society. How Is Chronic Lymphocytic Leukemia Diagnosed?, 10 Maggio 2018.

American Cancer Society. Test for Non-Hodgkin Lymphoma, 01 Agosto 2018.