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E se bastasse un esame del sangue per una diagnosi precoce?

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Articolo pubblicato il 06 October 2021
E se bastasse un esame del sangue per una diagnosi precoce?
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Riuscire a diagnosticare il prima possibile un tumore aumenta enormemente la possibilità di successo dei trattamenti. In molti casi permette di guadagnare preziosi anni di vita, in alcuni addirittura di guarire.

Secondo alcune stime, riuscire a diagnosticare un tumore prima che raggiunga il IV stadio aumenta la probabilità di sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi del 15%. Riuscire, quindi, a diagnosticarlo nelle fasi iniziali fondamentale e sarebbe ancora più comodo riuscirci con un semplice esame del sangue.

Un test come quello convalidato da uno studio statunitense e presentato in un articolo pubblicato su Annals of Oncology sembrerebbe in grado di diagnosticare, a partire da un semplice prelievo di sangue, circa 50 tipi di tumore diverso, in alcuni casi ancora prima ancora che si sviluppino dei sintomi e, in oltre il 70% dei casi, prima che il tumore raggiunga il IV stadio.

Quello riportato sugli Annals è il terzo sotto studio condotto a partire dai dati del Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA), una ricerca condotta tra il 2016 e il 2019. Grazie ai dati raccolti su oltre 15.000partecipanti e classificati nel CCGA,è stato possibile mappare pezzetti di genoma che i tumori rilasciano nel sangue, ovvero acidi nucleici circolanti liberi da cellule o DNA circolante libero. Come mostra questa nuova ricerca, queste porzioni genomiche permettono di individuare la presenza del rispettivo tumore nell’organismo.

«Ci sono solo cinque test di screening convalidati oggi: la colonscopia per il cancro del colon, la mammografia per il cancro al seno, il pap test per i tumori della cervice uterina, il PSA per il cancro alla prostata e la TC a basso dosaggio per le persone ad alto rischio di cancro ai polmoni», ha sintetizzato il coordinatore dello studio Eric  Klein, direttore del Glickman Urological & Kidney Institute e membro del Taussig Cancer Institute presso la Cleveland Clinic negli Stati Uniti. Purtroppo però, ha aggiunto, la maggior parte dei decessi per tumore avviene per patologie per le quali non esistono test di screening. «Questo esame del sangue [...] individua molti tumori che non sono attualmente rilevabili prima che si sviluppino i sintomi», ha proseguito il ricercatore.

La ricerca ha coinvolto 4.077 partecipanti di cui 2.823 con un tumore. Stando ai risultati il test MCED ha mostrato una specificità del 99,5%, ovvero un tasso di falsi positivi solo dello 0,5%. La sensibilità complessiva, invece, ovvero la capacità di individuare con certezza uno specifico tipo di tumore, in uno qualsiasi dei quattro stadi è stata del 51,5%: più che in un caso su due. 

Per dodici tumori, responsabili dei due terzi di decessi per cancro ogni anno negli Stati Uniti (ano, vescica, intestino, esofago, stomaco, testa e collo, fegato e dotto biliare, polmone, ovaio e pancreas, linfoma e tumori dei globuli bianchi come il mieloma multiplo), la sensibilità negli stadi tra I e III è stata del 67,6%. Come atteso dai ricercatori questa sensibilità era più alta quanto più alto era lo stadio di ogni tumore, pari al 16,8% a uno stadio iniziale fino arrivare al 90,1% al IV stadio. Ma si è dimostrata già sufficientemente elevata per i tumori al II stadio (40,4%) e ancora di più al III stadio (77%). In particolare per le neoplasie ematologiche la sensibilità complessiva è risultata pari al 55,1%. 

Come detto questo è il terzo sottostudio del CCGA ed è quello che conferma la validità clinica del test che ora, negli Stati Uniti, sarà possibile prescrivere in fase di diagnosi. Secondo Klein, questo esame va considerato ancora aggiuntivo rispetto ai test attualmente raccomandati, tuttavia apre la strada a nuove possibilità. 

 

 

Fonti e Bibliografia:

Klein EA, Richards D, Cohn A, et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set, Annals of Oncology, 2021. doi: 10.1016/j.annonc.2021.05.806.