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MALATTIE EMATOLOGICHE

sindrome mielodisplastica #MDS

ARGOMENTI

Sintomi

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Non sempre, soprattutto non negli stadi iniziali, le sindromi mielodisplastiche si palesano con dei sintomi. Infatti, molto spesso, si arriva a sospettare una MDS in seguito ad esami del sangue di routine o effettuati per altre ragioni, in cui si riscontrano valori insoliti delle cellule del sangue.

Altre volte, però, un paziente si sottopone ad un esame del sangue spinto da alcuni sintomi ben chiari legati all’effetto della malattia sulla produzione di cellule del sangue: il midollo osseo ne produce meno o ne produce con difetti morfologici e funzionali. Dunque la carenza di uno o più tipi di cellule del sangue (citopenie) è il primo segno di MDS.

 

Ma quali sono queste citopenie? Guardiamole da vicino.

L’anemia, quella più comune tra i pazienti con MDS, riguarda circa l’85% dei pazienti ed è provocata da una carenza di globuli rossi. Può colpire pazienti diversi in modi differenti a seconda dell’età, dello stato salute generale, della gravità dell’anemia. I segnali da tenere d’occhio sono affaticamento, palpitazioni e fiato corto, ma anche pallore, dolore al petto e sensazione di vertigini.

Circa la metà dei pazienti può presentare una leucopenia, quindi una carenza di globuli bianchi. Si parla invece di neutropenia quando la carenza riguarda i neutrofili circolanti. Questi ultimi sono quel tipo di globuli bianchi deputati a contrastare le infezioni.



Il rischio principale e anche il segno a cui fare più attenzione sono dunque febbre e infezioni prolungate. In questo caso, i pazienti devono avere alcune accortezze: evitare di stare vicino a persone ammalate (di malattie infettive che si trasmettono per via aerea, per esempio bambini influenzati) e di frequentare posti affollati, lavarsi spesso le mani, evitare di consumare alimenti che non siano ben cotti, lavare accuratamente frutta e verdura prima di mangiarle, avere cura di mantenersi sempre idratati e della propria igiene personale.

Infine, nel caso in cui siano le piastrine ad essere in numero ridotto, cosa che capita in circa il 25 per cento delle persone con MDS, si parla di piastrinopenia o trombocitopenia. In questo caso i sintomi che si possono osservare più facilmente sono petecchie, ematomi, perdite di sangue dal naso o dalle gengive, oltre ad una maggiore propensione alle escoriazioni.



Fino a quando il numero di queste cellule non torna normale è molto importante evitare di ferirsi, poichè potrebbe essere molto difficile rimarginare le ferite. Quindi, anche se può sembrare ovvio, i pazienti in questo caso devono stare ben lontani da oggetti affilati come coltelli o rasoi, e adoperare degli spazzolini morbidi per evitare il sanguinamento delle gengive.

Altri sintomi possono includere perdita di peso, dolore osseo, perdita di appetito. Questi sintomi sono più probabilmente causati da qualcosa di diverso dalla MDS. Tuttavia, se si presentano, soprattutto se persistono o peggiorano nel tempo, è opportuno consultare il medico in modo che la causa possa essere trovata e trattata, se necessario.

 

Diagnosi

Il primo passo verso una diagnosi di MDS è dunque una conta ematica completa. Quando è presente una sindrome mielodisplastica, la conta ematica indicherà, infatti, delle citopenie non riconducibili ad altre cause.

Le cellule del sangue dei pazienti con MDS possono anche presentare alcune anomalie in termini di dimensioni, forma o altre caratteristiche che possono essere viste al microscopio.

 

La diagnosi definitiva, tuttavia, viene effettuata tramite un esame del midollo osseo.

In cosa consiste questo tipo di esame?

Il primo passo è l'inserimento di un ago nell'osso dell'anca e la rimozione di un piccolo campione per l'esame al microscopio.

Quando deve essere effettuata un'aspirazione midollare, la pelle sopra l'anca e la superficie dell'osso sono anestetizzate localmente. A questo punto, un ago sottile e cavo viene inserito nell'osso e viene aspirata una piccola quantità di midollo osseo liquido. In contemporanea all’aspirazione viene eseguita una biopsia del midollo osseo, il che comporta la rimozione di un

piccolo pezzo di osso e midollo con un ago leggermente più grande.

 

I campioni prelevati sono esaminati per studiarne le dimensioni, la forma e altre caratteristiche delle cellule. In particolare si valuta anche la presenza di mieloblasti (chiamati anche "blasti") nel sangue e nel midollo osseo.

I blasti sono forme molto precoci di cellule del sangue che si trovano normalmente solo nel midollo osseo. Le forme più leggere di sindromi mielodisplastiche presentano blasti nel midollo in percentuale inferiore al 5% e la loro assenza nel sangue. In forme più severe sono presenti in una percentuale maggiore, ma ancora inferiore al 20%. Nel caso in cui la percentuale di mieloblasti superi il 20% la diagnosi cambia e si parla, invece, di leucemia mieloide acuta, di cui in molti casi le sindromi mielodisplastiche sono precorritrici.

Altri tipi di test di laboratorio possono essere eseguiti per confermare la diagnosi o per per distinguere tra diversi tipi di MDS, come la citometria a flusso e l’immunocitochimica o come i test cromosomici.

 

Qual è il decorso

Le sindromi mielodisplastiche si possono presentare in diverse forme. In linea generale, la MDS tende a peggiorare col passare del tempo, al diminuire della normale funzione del midollo osseo, ma il ritmo di questa progressione è diverso da paziente a paziente.

In circa il 50% dei casi, la MDS degenera in leucemia mieloide acuta (AML). In questi casi si nota un peggioramento della funzione midollare e un accumulo o un aumento, se già presenti, di mieloblasti nel sangue. 

Anche i pazienti che non progrediscono verso la leucemia possono manifestare peggioramenti nel corso del tempo: peggioramento dell’anemia nonostante le trasfusioni e infezioni che rischiano di diventare resistenti agli antibiotici.

 

Fattori prognostici

Per prognosi si intende la previsione del probabile decorso della malattia, della possibile risposta al trattamento e del tempo di sopravvivenza del paziente dopo la diagnosi. È individuale per ogni paziente e per effettuarla si tiene conto dei cosiddetti fattori o indicatori prognostici, cioè di particolari valori che, misurati al momento della diagnosi, possono influenzare il decorso o la durata della malattia stessa.

L’International Prognostic Scoring System (IPSS) è lo strumento più comunemente utilizzato per stimare la prognosi e guidare la pianificazione del trattamento. Questo sistema prende in considerazione cinque variabili a cui viene assegnato un punteggio:

  • la percentuale di blasti (precursori delle cellule del sangue) nel midollo osseo;
  • numero e tipo di alterazioni cromosomiche nelle cellule malate;
  • il valore dell’emoglobina;
  • il numero di piastrine;
  • il livello di neutrofili presenti nel sangue del paziente.

A seconda del punteggio totale, l’IPSS stratifica i casi di MDS in cinque categorie di rischio da molto basso a molto alto.

 

Un altro sistema per la classificazione delle sindromi mielodisplastiche è il  WHO classification-based Prognostic Scoring System for myelodisplastic syndromes (WPSS), il quale tiene invece conto di:

  • tipo di MDS;
  • fabbisogno di trasfusioni;
  • presenza di alterazioni cromosomiche.

Anche questo sistema identifica cinque categorie di rischio e, inoltre, permette di stimare la probabilità che la MDS evolva in leucemia mieloide acuta.

 

Insieme con i fattori utilizzati in questi sistemi di punteggio, i medici hanno identificato altri elementi che possono aiutare a prevedere le prospettive e gli outcome individuali. Questi includono:

  • l'età del paziente e il suo performance status;
  • i risultati di alcuni esami del sangue, come il livello di ferritina sierica, se troppo bassa, infatti, rappresenta un indice di anemia e mancanza di ferro nel sangue;
  • la presenza di determinate modifiche genetiche o cromosomiche che non sono prese in considerazione nei sistemi di punteggio.

Fonti e Bibliografia:

American Cancer Society. Tests for Myelodysplastic Syndromes (Ultimo accesso 02 Settembre 2019).

American Cancer Society. Myelodysplastic Syndrome Prognostic Scores (Ultimo accesso 09 Settembre 2019).

MDS Foundation. Strategies for Patients & Caregivers LIVING with MDS (Ultimo accesso 15 Aprile 2019).

National Organization for Rare Disorders (NORD). Myelodysplastic Syndromes (Ultimo accesso 27 Aprile 2019).