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MALATTIE EMATOLOGICHE

sindrome mielodisplastica #MDS

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Cause

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Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono malattie del sangue che vengono causate da un'anomalia delle cellule staminali del midollo osseo. Questi disordini clonali, detti anche blasti, riducono il numero di cellule nel sangue, disturbo chiamato citopenia.

La patologia si manifesta tipicamente nella fascia di età tra i 65 e i 70 anni, mentre è molto rara al di sotto dei 60 anni. Le forme più forti di MDS possono evolvere in leucemia mieloide acuta e per questo motivo sono dette sindromi preleucemiche.

Esistono forme di MDS a basso e ad alto rischio. Le prime sono forme benigne che non implicano la necessità di una terapia. Quelle ad alto rischio, meno diffuse, possono evolvere come già spiegato in una forma di leucemia e necessitano di cure specifiche.

 

Cosa causa le sindromi mielodisplastiche?

Fatte salve alcune eccezioni, le cause esatte che portano all’insorgere di una sindrome mielodisplastica sono sconosciute in circa l’80 % dei casi. Recenti studi suggeriscono che alcune persone nascano con una tendenza a sviluppare una MDS, ma una predisposizione non significa la certezza della malattia, è solitamente un fattore esterno ad attivarla. Le sindromi mielodisplastiche (MDS), infatti, non devono essere considerate malattie ereditarie, anche se la presenza di alcune malattie genetiche ereditarie può essere essa stessa un fattore di rischio.

 

 

Fattori di rischio per sindromi mielodisplastiche

Cos’è un fattore di rischio? Viene definito fattore di rischio tutto quello che può aumentare le possibilità di una persona di sviluppare, o contrarre, nel caso di malattie infettive, una patologia.

Sono diversi i fattori di rischio noti per le sindromi mielodisplastiche ma, sebbene questi fattori influenzino lo sviluppo delle MDS, la maggior parte di essi non causa direttamente l’insorgenza della malattia.

 

I fattori di rischio più comuni per le sindromi mielodisplastiche sono:

  • Età: L'età avanzata è uno dei più importanti fattori di rischio per MDS. Queste malattie, infatti, sono rare nelle persone con meno di 50 anni, e la maggior parte delle diagnosi viene effettuata in pazienti tra i 70 e gli 80 anni.
  • Genere: Sono più comuni negli uomini che nelle donne.
  • Fumo: Il fumo aumenta il rischio di sindrome mielodisplastica.
  • Esposizione a specifici fattori ambientali (spesso legati alla professione): L'esposizione a lungo termine a benzene, insetticidi e altre tossine può aumentare il rischio di sviluppare una MDS.
  • Chemioterapia o radioterapia precedenti: Circa un quinto dei pazienti che sviluppa una sindrome mielodisplastica ha subito in precedenza trattamenti di chemioterapia e/o radioterapia. In questi casi si parla di sindromi mielodisplastiche secondarie.
  • Fattori genetici: Come già accennato, alcune modificazioni legate a condizioni genetiche ereditarie possono essere considerate fattori di rischio per le MDS. Tra i fattori genetici che aumentano la possibilità di sviluppare questa sindrome ricordiamo:

Spesso i cambiamenti genetici che rappresentano un fattore di rischio sono acquisiti durante la vita e non sono dipendono da una malattia genetica ereditaria. Alcune volte sono legati a fattori ambientali, mentre altre sembrano verificarsi senza alcun motivo apparente: eventi casuali che avvengono naturalmente all'interno di una cellula.

Uno dei motivi per cui la maggior parte dei pazienti colpita da MDS è in età avanzata potrebbe essere il fatto che tali modificazioni genetiche all’interno delle cellule sono trasmesse alle generazioni di cellule successive e tendono ad accumularsi nel corso della vita.

 

Diffusione

Secondo quanto riportato dall’Associazione italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma (AIL Onlus), le MDS hanno un’incidenza stimata intorno ai 2-10 casi l’anno per 100.000 persone.

Come già affermato più volte, le sindromi mielodisplastiche sono patologie tipiche dell’età avanzata. Le stime dall’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastica (AIPoM Onlus) riportano che, nella popolazione italiana over 70, ogni anno circa 3.000 persone sono colpite da sindrome mielodisplastica.

 

Fonti e Bibliografia:

National Organization for Rare Disorders (NORD). Myelodysplastic Syndromes (Ultimo accesso 05 Settembre 2019).

American Cancer Society. Risk Factors for Myelodysplastic Syndromes (Ultimo accesso 09 Settembre 2019).

Cancer.net. Myelodysplastic Syndromes - MDS: Risk Factors (Ultimo accesso 02 Settembre 2019).