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MALATTIE EMATOLOGICHE

Leucemia Mieloide Acuta: se sei a rischio lo dice uno screening genetico

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Articolo pubblicato il 04 Gennaio 2019
Due medici analizzano del materiale genetico
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Osservando specifiche mutazioni nelle cellule del sangue, secondo uno studio del Princess Margaret Cancer Center, pubblicato su Nature, è possibile individuare persone ad alto rischio di sviluppare una Leucemia mieloide acuta (LMA). Queste mutazioni, come spiega John Dick, coordinatore dello studio e leader del progetto Stemness del Terry Ford Research Institute, rappresentano i primi passi che possono sfociare in una Leucemia mieloide acuta.

Queste tracce sarebbero presenti nel sangue fino a 10 anni prima che la malattia si sviluppi effettivamente. «Questa lunga finestra temporale ci dà la prima opportunità di pensare a come prevenire questa malattia», spiega Dick, che è anche docente di genetica molecolare all’Università di Toronto e che, nel 2014, ha scoperto che una cellula staminale pre-leucemica potrebbe essere trovata in agguato tra tutte le cellule leucemiche che sono presenti nel campione di sangue prelevato quando a un paziente viene diagnosticata per la prima volta la leucemia mieloide acuta. Questa cellula staminale pre-leucemica funziona ancora normalmente, ma ha compiuto il primo passo nell’evoluzione della Leucemia mieloide acuta.

Lo studio ha permesso anche distinguere le mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare questa patologia da altre mutazioni che sono caratteristiche di quella che viene chiamata ematopoiesi clonale correlata all'età (ARCH), nella quale le cellule staminali del sangue acquisiscono mutazioni e diventano più proliferative. Per la maggioranza delle persone questa è solo una caratteristica dell'invecchiamento e non comporta necessariamente una diagnosi di leucemia. «Ogni paziente con leucemia mieloide acuta presenta una ARCH, ma non tutti quelli con una ARCH sviluppano una leucemia mieloide acuta», spiega il dottor Dick.

«La leucemia mieloide acuta è una malattia devastante se diagnosticata troppo tardi, con un tasso di mortalità del 90% dopo i 65 anni. I nostri risultati mostrano che è possibile identificare individui nella popolazione generale che sono ad alto rischio di sviluppare la malattia attraverso un test genetico su un campione di sangue», conclude Sagi Abelson, autore principale dello studio.

«L'obiettivo finale è identificare questi individui e studiare come possiamo indirizzare le cellule del sangue mutate molto prima che la malattia inizi effettivamente».

Fonti e Bibliografia:

Abelson S, Collord G, Ng SWK, et al. Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals. Nature, 2018; 559: 400-404. (Abstract).