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MALATTIE EMATOLOGICHE

Il tumore inizia prima di quanto si pensi

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Articolo pubblicato il 18 June 2020
progressione del tumore
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Molte delle mutazioni che portano allo sviluppo di un tumore si possono verificare addirittura anni prima della diagnosi. A dirlo è una ricerca che ha preso in esame oltre 2.600 tumori di 38 tipi diversi per determinare la cronologia - ovvero la sequenza nel tempo - delle mutazioni genomiche durante lo sviluppo dei tumori. A condurla alcuni ricercatori dello European Bioinformatics Institute (EBI) dell’EMBL e del Francis Crick Institute.

 

Un tumore, infatti, non si presenta da un giorno all’altro, ma si sviluppa in un processo che dura anche molti anni, durante il quale si verificano diverse mutazioni genetiche che si sommano una all’altra, determinando errori nella programmazione e nella regolazione dello sviluppo cellulari. Questi errori in alcuni casi innescano un’eccessiva proliferazione e la conseguente formazione del tumore.

 

Conoscere queste mutazioni, sapere quando si presentano, in quale fase di formazione del tumore e in che ordine, oltre ad aumentare le informazioni a nostra disposizione su queste patologie, potrebbe permettere la diagnosi precoce di alcuni tumori.

 

Non è sufficiente conoscere quali mutazioni ricercare: in una cellula cancerosa sono presenti tante diverse alterazioni, e andare a ritroso per determinare il percorso di sviluppo del tumore è molto complesso. In alternativa, essere in grado di determinare se una mutazione si verifica all’inizio o alla fine della progressione del tumore può aiutare a comprendere questo sviluppo e ad individuare precocemente del tumore. Questo renderebbe possibile definire la combinazione di mutazioni da cercare per individuare cellule precancerose a diversi stadi di trasformazione.

 

«Per oltre 30 tumori, ora conosciamo quali sono le specifiche mutazioni genetiche che hanno più probabilità di verificarsi e quando. Svelare questi schemi migliora le possibilità che abbiamo di sviluppare nuovi test diagnostici in grado di individuare i segni del cancro molto prima di quanto possibile oggi», ha spiegato Peter Van Loo, co-autore principale e capogruppo del Cancer Genomics Laboratory presso il Francis Crick Institute.

 

Lo studio, pubblicato su Nature è parte di una collaborazione internazionale di oltre 1.300 scienziati provenienti da 37 paesi diversi conosciuta come come la Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG). In particolare, i ricercatori dell’EMBL e del Francis Crick institute

hanno impiegato i dati del progetto Pan-Cancer e The Cancer Genome Atlas (ICGC) per creare linee temporali di sviluppo per diversi tipi di tumore. I loro risultati suggeriscono che lo sviluppo del tumore può estendersi per l'intera vita di un individuo, quindi le mutazioni che avviano la progressione del cancro possono insorgere decenni prima della diagnosi.

 

«In larga misura, lo sviluppo del cancro è una sfortunata conseguenza del normale invecchiamento delle nostre cellule», ha concluso Moritz Gerstung leader del gruppo di ricerca dell’EMBL-EBI. «Comprendere appieno la progressione molecolare della malattia è il primo passo verso l'identificazione di obiettivi per la diagnosi precoce e forse il trattamento. L'osservazione che molte alterazioni genetiche erano già presenti anni prima della diagnosi del cancro offre una finestra di opportunità per rilevare le cellule anomale prima che diventino completamente maligne».

Fonti e Bibliografia:

Gerstung M, Jolly C, Leshchiner I, et al. The evolutionary history of 2,658 cancers. Nature, 2020; 578: 122-128. doi: 10.1038/s41586-019-1907-7.

Stroe O. Cancer mutations occur decades before diagnosis, EMBL-EBI, comunicato stampa del 04 Febbraio 2020.